«اكتشف بنفسك» حالة وراثية تستلزم نظام غذائي خاص لتفادي التأخر الإدراكي: ما هو الـPKU؟

بيلة الفينيل كيتون أو PKU، هي اضطراب وراثي يؤدي إلى تراكم حمض الفينيل ألانين في الجسم، وهو حمض أميني أساسي موجود بشكل طبيعي ويلعب دورًا في العمليات الحيوية، لكن ارتفاع مستوياته قد يسبب مشاكل صحية,

وفقًا لموقع “كليفلاند كلينك” الطبي، يحتاج الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى اتباع نظام غذائي خاص بسبب وجود الفينيل ألانين في العديد من الأطعمة، وإذا لم يتم علاجها بشكل صحيح، فإن تراكم الفينيل ألانين يمكن أن يؤدي إلى صعوبات في النمو الإدراكي,

### الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بمرض PKU

يمكن أن يصيب هذا المرض أي شخص يحمل طفرات في نسختي جين PAH، وتشير الدراسات إلى أن الأشخاص من أصول أمريكية أصلية أو أوروبية يواجهون خطرًا أكبر للإصابة,

إذا كانت الأم الحامل لديها مستويات عالية من الفينيل ألانين، فقد يتسبب ذلك في إعاقة ذهنية وعيوب خلقية ومشاكل أخرى لدى الجنين، حتى لو لم يكن مصابًا ببيلة الفينيل كيتون,

في الولايات المتحدة، يصاب حوالي 1 من كل 10,000 إلى 15,000 مولود جديد بالمرض سنويًا,

### أعراض بيلة الفينيل كيتون

نظرًا لأن تشخيص وعلاج المرض يتم غالبًا بعد الولادة بفترة قصيرة من خلال فحوصات حديثي الولادة، وخاصة فحص الدم، فإن الأعراض الملحوظة نادرة جدًا، وتظهر هذه الأعراض في الحالات غير المشخصة أو غير المعالجة,

### أعراض بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة

تشمل أعراض بيلة الفينيل كيتون غير المعالجة ما يلي:

• الإكزيما
• تغير لون الجلد أو الشعر ليصبح أفتح من لون بقية أفراد العائلة
• صغر حجم الرأس
• رائحة كريهة في الأنفاس أو الجلد أو البول

وتشمل الأعراض الشديدة لبيلة الفينيل كيتون غير المعالجة ما يلي:

• مشاكل سلوكية
• تأخر النمو
• إعاقات ذهنية

الأطفال والبالغون الذين يعانون من فرط فينيل ألانين الدم الخفيف هم أقل عرضة للإصابة بإعاقات ذهنية إذا لم يتلقوا العلاج,

### كيف يتم تشخيص مرض الفينيل كيتونوريا (PKU)؟

يتم تشخيص PKU بعد الولادة بفترة قصيرة كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة عن طريق فحص الدم، وإذا كانت مستويات الفينيل ألانين في عينة دم الطفل مرتفعة، فسيتم إجراء فحوصات إضافية لتأكيد التشخيص وتحديد نوع بيلة الفينيل كيتون، وبما أن بيلة الفينيل كيتون حالة وراثية، فإن الفحص الجيني يمكن أن يحدد الطفرة المسؤولة عن الأعراض,

### النظام الغذائي الخاص لمرضى PKU

يستمر علاج بيلة الفينيل كيتون مدى الحياة، ويتضمن نظامًا غذائيًا خاصًا أو دواءً,

قد يشمل العلاج ما يلي:

• اتباع نظام غذائي خاص منخفض الفينيل ألانين وغني بالعناصر الغذائية
• تناول الفيتامينات والمعادن والمكملات الغذائية
• تناول الأدوية التي تعوض الإنزيم الذي يساعد على تكسير الفينيل ألانين، والذي لا يعمل بشكل صحيح في بيلة الفينيل كيتون

يحتاج المرضى إلى اتباع نظام غذائي خاص للحد من كمية الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين، خاصة الأطعمة الغنية بالبروتين، والتي تتضمن ما يلي:

• الحليب ومنتجات الألبان
• البيض
• المكسرات
• السمك
• اللحوم والدواجن
• الفول
• الأطعمة التي تحتوي على المُحلي الصناعي الأسبارتام

يجب تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم والبيض ومنتجات الألبان، وإذا كنت أنت أو طفلك مصابًا ببيلة الفينيل كيتون، فتحدث مع مقدم الرعاية الصحية أو أخصائي التغذية حول اتباع نظام غذائي متوازن وغني بالعناصر الغذائية الأساسية,

### التعايش مع PKU

PKU هي حالة مرضية تستمر مدى الحياة، ويعيش معظم المصابين بها حياة صحية بعد التشخيص، ولكن يجب إجراء فحوصات دم دورية لمراقبة مستوى الفينيل ألانين في الدم,

بالنسبة لاتباع نظام غذائي مقيد، يمكن الاستعانة بأخصائي تغذية لتقديم المشورة بشأن أفضل الأطعمة التي يجب تناولها وما يجب تجنبه وكيفية الحصول على جميع العناصر الغذائية اللازمة للحفاظ على صحة جيدة,

في حالة إصابة الأم الحامل بالمرض، من الضروري وضع خطة غذائية تضمن الحصول على التغذية المناسبة مع تقليل خطر تعرض الطفل للمضاعفات,