أجرى باحثون من جامعة كوبي اليابانية دراسة متعمقة حول الأسباب الكامنة وراء الإصابة باضطراب طيف التوحد، معتمدين على 63 سلالة من الخلايا الجذعية الجنينية للفئران، تحمل كل منها طفرة جينية وثيقة الصلة بهذا الاضطراب، وهو جهد يهدف إلى فهم أفضل للأسس الجينية لهذا المرض المعقد.
منصة فريدة لدراسة التوحد
استندت الدراسة التي نشرها موقع “Science Daily” إلى دمج بين الأساليب التقليدية في التلاعب بالخلايا الجذعية والتعديل الجيني الدقيق باستخدام تقنية كريسبر، مما مكّن الباحثين من إنشاء منصة موحدة تحاكي الحالات الجينية المرتبطة بالتوحد في الفئران، هذه النماذج لا تقتصر على محاكاة السمات المرتبطة بالتوحد فحسب، بل تكشف أيضًا عن اختلالات وظيفية رئيسية، مثل عدم قدرة الدماغ على التخلص من البروتينات المعيبة، مما يسلط الضوء على آليات جديدة محتملة للإصابة.
تقنية مبتكرة لخلايا جذعية معدلة
استغرقت الدراسة 12 عامًا، جمعت خلالها بين تقنية معالجة تقليدية للخلايا الجذعية الجنينية للفئران، وهي خلايا قادرة على التحول إلى أي نوع من خلايا الجسم تقريبًا، ونظام تحرير الجينات كريسبر، الذي يتميز بالدقة العالية وسهولة الاستخدام، أثبتت هذه الطريقة الجديدة كفاءتها العالية في إنتاج متغيرات جينية من هذه الخلايا، ومكّنت فريق جامعة كوبي من إنتاج بنك يضم 63 سلالة من الخلايا الجذعية الجنينية للفئران، والتي تمثل أكثر المتغيرات الجينية ارتباطًا باضطراب طيف التوحد.
تحليل واسع النطاق يكشف عن رؤى جديدة
تمكن الفريق البحثي من تطوير مجموعة واسعة من أنواع الخلايا والأنسجة، وإنتاج فئران بالغة باختلافاتها الجينية، وأثبت تحليل هذه الخلايا أن سلالاتها الخلوية تعد نماذج مناسبة لدراسة اضطراب طيف التوحد، كما أتاحت سلالات الخلايا إجراء تحليلات بيانات واسعة النطاق لتحديد الجينات النشطة بشكل غير طبيعي، وتحديد أنواع الخلايا التي تُلاحظ فيها هذه الظاهرة.
دور البروتينات المشوهة في التوحد
توصل تحليل البيانات إلى أن الطفرات المسببة للتوحد غالبًا ما تؤدي إلى عجز الخلايا العصبية عن التخلص من البروتينات المشوهة، وهو أمر بالغ الأهمية، لأن الإنتاج المحلي للبروتينات سمة فريدة في الخلايا العصبية، وقد يكون نقص مراقبة جودة هذه البروتينات عاملًا مسببًا للعيوب العصبية.
آفاق مستقبلية واعدة
أشار الفريق إلى أن المتغيرات الجينية التي تناولتها الدراسة مرتبطة أيضًا باضطرابات عصبية نفسية أخرى، مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب، مما يؤكد أهمية هذه الدراسة في استكشاف حالات أخرى أيضًا.